Home / Ragam / Gaya Hidup / Mengenal Penyakit Langka Blackfan Diamond Anemia dan Penyebabnya
Bocah Penyakit Langka (Foto: CNN)

Mengenal Penyakit Langka Blackfan Diamond Anemia dan Penyebabnya

agregasi
agregasi

 

NAMA penyakit Blackfan Diamond Anemia atau yang sering disingkat BDA memang jarang terdengar di telinga masyarakat awam, sebab merupakan salah satu penyakit yang tergolong langka, yang hanya dilaporkan ada tujuh kasus per juta penduduk. Padahal, BDA bisa menyerang siapa saja tanpa diduga sebelumnya, memengaruhi penampilan fisik pengidapnya, dan berisiko terkena penyakit serius lainnya.

Dilansir Okezone dari laman resmi National Organization for Rare Disorders (NORD), Rabu (29/8/2018), Blackfan Diamond Anemia (BDA) adalah gangguan darah langka yang disebabkan oleh kegagalan sum-sum tulang untuk menghasilkan sel darah merah yang cukup. Kurangnya sel darah merah ini bisa ditemukan saat lahir, kemudian berlanjut anak jadi mengalami pertumbuhan yang lambat.

Selain itu, orang yang mengidap BDA pun sering merasa letih dan lelah yang tidak normal, kulitnya berwarna pucat, wajahnya khas, tulang belikatnya menonjol, lehernya nampak lebih pendek, tangannya cacat, jantung tidak normal, dan kelainan lainnya, yang temuan fisiknya sangat bervariasi dari satu kasus dengan kasus lainnya.

Pada pengidap BDA jumlah sel darah merah mereka memang rendah atau kurang, tapi jumlah platelet dan sel darah putih normal. Blackfan Diamond Anemia ditandai dengan defisiensi sel darah merah mulai dari level sedang hingga berat.

Pada bayi yang baru berusia satu bulan ada beberapa gejala yang bisa terlihat, seperti warna kulit nampak pucat, lesu, dan sepertiga dari pasien memiliki ciri fisik yang juga tidak seperti bayi kebanyakan, yaitu jempol tidak normal, wajah pun mulai terlihat khas, leher dan perawakan pendek. Wajah anak pengidap BDA biasanya berhidung pesek, jarak mata cukup jauh, bibir atas menonjol, dan leher lebih pendek disebabkan tulang belikat yang menonjol.

Meskipun penyakit BDA bisa ditemukan saat lahir, tapi sekira 30 persen dari pengidapnya baru didiagnosis dalam tiga bulan pertama kehidupan, sementara 90 persen lainnya didiagnosis pada tahun pertamanya. Melihat anak-anak atau orang pengidap BDA yang menjalani kehidupan normal seperti masyarakat memang seakan tidak ada perbedaan kecuali tampilan saja, tapi ternyata mereka dibayangi oleh risiko penyakit lainnya seperti leukemia myeloid akut dan tumor seperti osteosarcomas.

Check Also

Bersihkan Tubuh dan Ginjal Anda Dengan Segelas Minuman Ini

Waspada.co.id – Tanda paling umum adanya racun di dalam tubuh Anda adalah infeksi, kelelahan, bahkan ...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
%d bloggers like this: